Կարիոտիպավորում
- Երևան, Մարգարյան փողոց, 6/1
Կարիոտիպավորում — ցիտոգենետիկ ուսումնասիրություն, որը թույլ է տալիս բացահայտել քրոմոսոմների քանակական և կառուցվածքային խանգարումները: Սա քրոմոսոմային պաթոլոգիաների ախտորոշման հիմնական, արագ և հուսալի մեթոդն է ։ Վերլուծության համար վերցվում է երակային արյուն:
Կարիոտիպավորումը հղիության նախապատրաստման կարևոր փուլ է ինչպես առողջ զույգերի, այնպես էլ նրանց մոտ, ովքեր բեղմնավորման խնդիրներ ունեն: Մարդը կարող է քրոմոսոմների փոփոխություններ ունենալ, որոնք չեն ազդում նրա առողջության վրա, սակայն ապագայում կարող են երեխայի զարգացման անոմալիաներ առաջացնել:
Կարիոտիպավորման ցուցումներ
Կարիոտիպի ուսումնասիրությունը նշվում է հետևյալ դեպքերում:
- 35 տարեկանից բարձր կնոջ տարիքը
- Տղամարդու սպերմատոգենեզի խանգարումներ (տերատոզոոսպերմիա, օլիգոզոոսպերմիա, ոչ կառուցողական ազոոսպերմիա)
- Սովորական վիժում (2 և ավելի վաղ վիժումներ), մեռելածնության պատմություն
- Ընտանիքում հայտնաբերված քրոմոսոմային պաթոլոգիա ունեցող երեխաների կամ հարազատների առկայությունը
- Անպտղություն, ներառյալ անհասկանալի ծագումը
- IVF ծրագրի նախապատրաստում
- IVF-ի կրկնվող ձախողված փորձերը
- Ապագա երեխայի մոտ գենետիկ խանգարումների առաջացման հավանականության գնահատում
Կարիոտիպավորման արդյունքներ
Կարիոտիպը ՝ ամբողջական քրոմոսոմային հավաքածուն, սովորաբար բաղկացած է 46 քրոմոսոմից, 23 զույգից ։ 22 զույգ դրանք աուտոզոմներ են, որոնք նույնն են ինչպես կանանց, այնպես էլ տղամարդկանց մարմնում, իսկ վերջին զույգը սեռական քրոմոսոմներն են ՝ XY տղամարդկանց և XX կանանց մոտ: Այսպիսով, կնոջ համար նորմալ կարիոտիպը 46xx է, տղամարդու համար ՝ 46xy:
Քրոմոսոմներում հնարավոր են հետևյալ խանգարումները:
Քրոմոսոմների քանակի փոփոխություններ. տրիզոմիա (զույգի մեջ լրացուցիչ քրոմոսոմի ավելացում), մոնոսոմիա (զույգի մեջ մեկ քրոմոսոմի անհետացում):
Քրոմոսոմների կառուցվածքի փոփոխություններ. ջնջում (քրոմոսոմի բեկորի կորուստ), կրկնօրինակում (բեկորի կրկնապատկում), տեղափոխում (բեկորի տեղափոխում նոր դիրքի), հակադարձում (բեկորի 180 °շրջադարձ):
Կառուցվածքային փոփոխությունները կարող են ոչ մի կերպ չդրսևորվել, սակայն դրանք կուտակվում և փոխանցվում են ժառանգաբար ՝ մեծացնելով գենետիկ փոփոխություններով երեխա ունենալու ռիսկը:
Հրավիրում ենք Ձեզ SILK Medical կարիոտիպի հետազոտության: Մենք կիրառում ենք ախտորոշման ամենաժամանակակից մեթոդները և կանենք ամեն ինչ, որպեսզի դուք ունենաք առողջ երեխա:
