Կարիոտիպավորում

Կարիոտիպավորում

Կարիոտիպավորումը ցիտոգենետիկ հետազոտություն է, որը թույլ է տալիս բացահայտել քրոմոսոմների քանակական և կառուցվածքային խանգարումները:  Սա քրոմոսոմային պաթոլոգիաների ախտորոշման հիմնական, արագ և հուսալի մեթոդ է։ Վերլուծության համար վերցվում է երակային արյուն:

Կարիոտիպավորումը կարևոր քայլ է հղիության նախապատրաստման համար և՛ առողջ զույգերի դեպքում, և՛ նրանց համար, ովքեր բեղմնավորման հետ կապված խնդիրներ ունեն:  Մարդը կարող է ունենալ քրոմոսոմների փոփոխություններ, որոնք չեն ազդում նրա առողջության վրա, սակայն հետագայում կարող են երեխայի մոտ զարգացման շեղումներ առաջացնել։

Կարիոտիպավորման ցուցումներ

• Կարիոտիպի հետազոտությունը ցուցված է հետևյալ դեպքերում.
• Կնոջ մոտ 35-ից բարձր տարիք
• Սպերմատոգենեզի խանգարումներ տղամարդկանց մոտ (տերատոզոոսպերմիա, օլիգոզոոսպերմիա, ոչ օբստրուկտիվ ազոոսպերմիա)
• Սովորութային վիժում (2 կամ ավելի վիժումներ վաղ փուլերում), անամնեզում առկա մեռելածնություն
• Ընտանիքում հայտնաբերված քրոմոսոմային պաթոլոգիա ունեցող երեխաների կամ հարազատների առկայություն
• Անպտղություն, այդ թվում՝ անհայտ ծագման
• Նախապատրաստում ԱՄԲ ծրագրին
• ԱՄԲ-ի կրկնվող անհաջող փորձեր
• Չծնված երեխայի մոտ գենետիկական խանգարումների առաջացման հավանականության գնահատում

Կարիոտիպավորման արդյունքներ

Կարիոտիպը՝ ամբողջական քրոմոսոմային հավաքածուն, սովորաբար բաղկացած է 46 քրոմոսոմից՝ 23 զույգից: 22 զույգը աուտոսոմներ են, նույնն են և՛ իգական, և՛ արական օրգանիզմում, իսկ վերջին զույգը սեռական քրոմոսոմներն են՝ XY տղամարդկանց մոտ և XX՝ կանանց: Այսպիսով, կնոջ համար նորմալ կարիոտիպը 46XX է, տղամարդու համար՝ 46XY:

Հնարավոր են հետևյալ քրոմոսոմային անոմալիաները.

• Քրոմոսոմների քանակի փոփոխություններ՝ տրիզոմիա (զույգում հավելյալ քրոմոսոմի ավելացում), մոնոսոմիա (զույգում մեկ քրոմոսոմի անհետացում)։
• Քրոմոսոմի կառուցվածքի փոփոխություններ. ջնջում (քրոմոսոմի բեկորի կորուստ), կրկնօրինակում (հատվածի կրկնապատկում), տեղափոխում (հատվածի տեղափոխում նոր դիրք), շրջում (բեկորը շրջվում է 180 °-ով):

Կառուցվածքային փոփոխությունները կարող են ոչ մի կերպ չդրսևորվել, այլ կուտակվել և ժառանգաբար փոխանցվել՝ մեծացնելով գենետիկ փոփոխություններով երեխա ունենալու վտանգը։

Եթե ​​ուսումնասիրությունը բացահայտում է շեղումներ, անհրաժեշտ է խորհրդակցել գենետիկի հետ: Մասնագետը կգնահատի հնարավոր ռիսկերը և խնդրին լուծումներ կառաջարկի։

Հրավիրում ենք SILK Medical՝ կարիոտիպի ուսումնասիրության։ Մենք օգտագործում ենք ամենաժամանակակից ախտորոշման մեթոդները և կանենք ամենը, որպեսզի առողջ երեխա ունենաք։